ΚΑΝΕΙΣ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΤΕΛΕΙΟΣ

Για περισσότερα από 10 χρόνια, χρησιµοποιήσαµε την καλύτερη τεχνολογία και τις πιο εξειδικευµένες γνώσεις για να κατανοήσουµε τον µικρόκοσµο του ανθρώπινου οργανισµού. Και αυτό που διαπιστώνουµε είναι ότι κανένας από εµάς δεν είναι τέλειος...

Ο κάθε άνθρωπος έχει 250 µε 300 πολυµορφισµούς του DΝΑ (δηλαδή γονίδια µε ελαττωµατικά αντίγραφα) οι οποίοι µε τον έναν ή τον άλλον τρόπο µπορεί να εµποδίσουν την εύρυθµη λειτουργία του οργανισµού µας.

Από αυτούς τους πολυµορφισµούς, οι περίπου 50 έως 100 γνωρίζουµε ότι συσχετίζονται µε κάποια γνωστή ασθένεια.

Εποµένως, ο ανθρώπινος οργανισµός είναι από τη φύση του φτιαγµένος έτσι ώστε κάποια στιγµή της ζωής του να εκδηλώσει µια σοβαρή ή λιγότερο σοβαρή πάθηση. Πολύ περισσότερο µάλιστα, εφόσον ζει σε επιβεβαρηµένο περιβάλλον ή δεν προσέχει τον τρόπο ζωής του.

Η διαπίστωση αυτή προκάλεσε έκπληξη αλλά και δηµιούργησε ελπίδα στους εκατοντάδες επιστήµονες απ’ όλο τον κόσµο που συµµετέχουν στο «Πρόγραµµα των 1.000

Γονιδιωµάτων». Η πρώτη αποτίµηση της φιλόδοξης αυτής δουλειάς δηµοσιεύτηκε χθες στην επιστηµονική επιθεώρηση «Νature». Ο στόχος του προγράµµατος είναι να αποτυπώσει την αλληλουχία του γενετικού κώδικα 2.500 ανθρώπων και να ρίξει φως στα εκατοµµύρια των παραλλαγών που εµφανίζει το DΝΑ µας, από άνθρωπο σε άνθρωπο της ίδιας χώρας αλλά και ανθρώπων που ζουν σε περιοχές του πλανήτη µας αποµακρυσµένες µεταξύ τους, µε διαφορετικό περιβάλλον και κλιµατικές συνθήκες. Σήµερα λοιπόν, µετά την ολοκλήρωση της πρώτης φάσης του προγράµµατος, που έχει προϋπολογισµένο κόστος 120 εκατ. δολάρια, έγιναν γνωστά τα πρώτα αποτελέσµατα από την εξέταση της ακολουθίας του DΝΑ περισσοτέρων από 800 ανθρώπους.

Τεράστιος όγκος πληροφοριών
Θα µπορούσε κανείς να παροµοιάσει το αποτέλεσµα αυτής της εξέτασης σαν µια βιβλιοθήκη αποτελούµενη από 4,9 τρισεκατοµµύρια γράµµατα του ανθρώπινου DΝΑ, αριθµός διόλου ευκαταφρόνητος µιας και ισοδυναµεί σε ποσότητα µε 300.000 αντίγραφα του έργου «Πόλεµος και Ειρήνη» του Λέοντος Τολστόι.

Πρόκειται για τεράστιο όγκο πληροφοριών που αναµένεται να βοηθήσει τους επιστήµονες να ιχνηλατήσουν τις γενετικές διαδροµές σοβαρών ασθενειών που παραµένουν ανίατες, ν’ αναζητήσουν τρόπους θεραπείας τους, αλλά και να κατανοήσουν καλύτερα την ιστορία και τη διαδικασία της εξέλιξης του ανθρώπου.

«Οι πληροφορίες από το Πρόγραµµα θα µας βοηθήσουν να δηµιουργήσουµε αποτελεσµατικότερα εργαλεία για την ανίχνευση γενετικών ασθενειών», λέει στα «ΝΕΑ» ο δρ Παναγιώτης Δελούκας από το Τµήµα Ανθρώπινης Γενετικής του Ερευνητικού Ινστιτούτου Sanger του Ιδρύµατος Wellcome Τrust, το οποίο έχει σηµαντική συµβολή στη διεξαγωγή του Προγράµµατος.

Ο ίδιος προσθέτει ότι «όλοι οι άνθρωποι έχουν πολυµορφισµούς που αντιστοιχούν στην προδιάθεση να εκδηλώσουµε κάποια ασθένεια. Η εµφάνιση ασθενειών συνδέεται όµως και µε το περιβάλλον όπου ζει ο κάθε άνθρωπος αλλά και µε τον τρόπο ζωής που ακολουθεί».

Το πρώτο µεγάλο βήµα
Η αρχή εποµένως της συναρπαστικής περιπλάνησης που µόλις ξεκινά, είναι η διαπίστωση ότι ο καθένας από εµάς έχει τουλάχιστον 300 ελαττωµατικά γονίδια τα οποία – ευτυχώς – δεν προκαλούν όλα και πάντα κάποια σοβαρή επιπλοκή στον οργανισµό.

Τα επόµενα χρόνια, όταν θα έχει ολοκληρωθεί το Πρόγραµµα, οι επιστήµονες πιστεύουν ότι θα είναι σε θέση να εντοπίσουν τα γενετικά αίτια ασθενειών όπως οι καρδιοµεταβολικές ασθένειες, ο διαβήτης αλλά ακόµη και ψυχιατρικές ασθένειες και να τις θεραπεύσουν µε στοχευµένες επεµβάσεις σε συγκεκριµένα γονίδια. Πηγή: tanea.gr