«ΕΙΔΑΝ» ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΤΗΣ ΜΥΩΠΙΑΣ

Τα επόμενα δέκα χρόνια αναμένεται να κυκλοφορήσει το φάρμακο που θα εμποδίζει την εμφάνιση αλλά και την εξέλιξη της μυωπίας, απαλλάσσοντας εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο από την ταλαιπωρία των φακών επαφής, των γυαλιών και των διορθωτικών επεμβάσεων με λέιζερ...

Εναλλακτικά, σύμφωνα με βρετανούς επιστήμονες, θα ήταν δυνατό να υπάρξει κάποια γονιδιακή θεραπεία, με την εισαγωγή «υγιών» γονιδίων στο μάτι, τα οποία θα αποτρέπουν την μυωπία στο μέλλον.

Η αποκατάσταση όμως των ματιών ενήλικων ατόμων με προχωρημένη μυωπία θεωρείται πολύ πιο δύσκολη, είτε με φάρμακα, είτε με γενετική θεραπεία.

Η ανακάλυψη του ενός γονιδίου έγινε από διεθνή ερευνητική ομάδα, με υπεύθυνους τους δρ Πίρο Χίζι και Κρις Χάμοντ του τμήματος γενετικής επιδημιολογίας του King’s College του Λονδίνου, και δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Nature Genetics.

Η μυωπία, που εκδηλώνεται με δυσκολία εστίασης σε μακρινά αντικείμενα, είναι η πιο κοινή οφθαλμολογική διαταραχή, παρόλα αυτά ελάχιστα πράγματα είναι μέχρι στιγμής γνωστά για το γονιδιακό υπόβαθρό της, αν και το 80% των περιπτώσεων με τη χειρότερη μυωπία εκτιμάται ότι οφείλονται σε γενετικούς παράγοντες.

Ξεκινά συνήθως στην παιδική ηλικία και σε μερικές περιπτώσεις παρουσιάζει ταχεία επιδείνωση.

Οι επιστήμονες γνώριζαν εδώ και καιρό ότι η μυωπία είχε και γενετική αιτία, καθώς ο σημαντικότερος παράγων κινδύνου για την εμφάνισή της σε ένα παιδί είναι αν έχει μυωπία ένας γονέας. Οι ερευνητές ανέλυσαν και συνέκριναν το DNA άνω των 4.000 βρετανών διδύμων, καθώς και άλλων 13.000 βρετανών, ολλανδών και αυστραλών.

Το γονίδιο που εντοπίστηκε, με την ονομασία RASGRF1, θεωρείται ότι παίζει καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη του ματιού μετά τη γέννηση, καθώς και στην μεταφορά των οπτικών ερεθισμάτων για επεξεργασία στον εγκέφαλο. Όταν το γονίδιο δυσλειτουργεί, ο βολβός του ματιού μπορεί να αναπτυχθεί υπερβολικά, κάνοντας τα μακρινά αντικείμενα να φαίνονται θολά.

Οι άνθρωποι που έχουν πολύ μεγάλη μυωπία (ποσοστό 2 - 3%), σύμφωνα με τους γιατρούς, αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο απώλειας της όρασής τους, καθώς κάποια στιγμή ο αμφιβληστροειδής φακός μπορεί να ξεκολλήσει τελείως από το πίσω μέρος του ματιού τους ή μπορεί να προκληθεί πρόωρο γλαύκωμα.

Αν και ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν ρόλο (όπως η έλλειψη υπαίθριας δραστηριότητας και η θέα του ορίζοντα ή η συνεχής ενασχόληση με κοντινά αντικείμενα, όπως η ανάγνωση βιβλίου ή η χρήση οθόνης υπολογιστή), οι γιατροί δεν έχουν ακόμα κατανοήσει την αιτία και τον μηχανισμό εξέλιξης της μυωπίας, με συνέπεια η ιατρική να αδυνατεί μέχρι στιγμής να σταματήσει τη διαχρονική επιδείνωσή της.

Μια δεύτερη ολλανδική επιστημονική έρευνα, υπό την Καρολίν Κλαβέρ του Ιατρικού Κέντρου του πανεπιστημίου «Έρασμος» στο Ρότερνταμ, αποκάλυψε δύο ακόμα γονίδια που σχετίζονται με την μυωπία, ενώ είναι πολύ πιθανό να υπάρχουν και πολλά άλλα που μένει να ανακαλυφθούν.

Γι’ αυτό, άλλωστε, μια μελλοντική γονιδιακή θεραπεία της μυωπίας θα ήταν πολύ δύσκολη, επειδή ίσως θα έπρεπε να αντιμετωπίσει παράλληλα πολλά «λανθασμένα» γονίδια. Και τα δύο «γονίδια της μυωπίας» που βρέθηκαν, βρίσκονται στο χρωμόσωμα 15. Πηγή: tanea.gr